Krabbe betegség egy ritka genetikai rendellenesség eredő hiány nevű enzim galaktocerebrozidáz , ami a toxinok az agyban és idegrendszeri károsodás . A betegség nevét a dán neurológus Knud Krabbe , aki először diagnosztizált csecsemők ennek a feltételnek , a 1900-as évek elején . A betegség a legelterjedtebb csecsemők éves kor között 3 és 6 hónap, amelyről ismert, mint infantilis Krabbe betegség. Késő infantilis Krabbe megbetegedést közötti korosztály 6 hónapos és 3 éves . Fiatalkori Krabbe betegség sztrájk kor között 3 és 8 felnőtt kialakuló Krabbe betegség után merül fel a 8 éves kor
Krabbe betegség gyakran diagnosztizálják az első 12 hónapban .
Történelem

Krabbe betegség vezethető vissza, amikor 1916 Krabbe először diagnosztizálták csecsemők a betegség . Krabbe kutatott öt csecsemők két család , akik drámai epizódok sírás , ingerlékenység , mielőtt ők 6 hónapos . A babák később kifejlesztett görcsök okozta fény , a zaj és a touch. Mielőtt volt 2 éves , mind a csecsemő elhunyt . Krabbe meghatározott a sejtek az agyban, hiányzik a megfelelő enzimeket , és a betegséget nevezték el.
Jelentősége

Az egyik 100.000 szállítások az Egyesült Államokban eredményez baba született Krabbe betegség szerint Hunter Hope Alapítvány által alapított egykori NFL hátvéd Jim Kelly és felesége, Jill , hogy a kutatás és információk Krabbe betegség. Közel két millió ember hordozza a genetikai hiányosság , amely felelős az állapot . Nincs gyógymód létezik ez a ritka betegség .
Effects

Hatásai Krabbe betegség közé késedelmes fejlesztés , görcsök , ingerlékenység , elvesztése a képességét, hogy ellenőrizzék az izmok és a csökkenés a szem izom . A National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke jelentések a csecsemőknél, akik a betegséget a legvalószínűbb, hogy meghal, mielőtt a 2 éves kor
Hibás

A korai szakaszában Krabbe betegség , csecsemők gond etetés , rohamok , és sírni túlságosan . Gyakori, hogy a csecsemők ebben a szakaszban , hogy téves diagnózis feltételeknek , mint a kólika, reflux , az élelmiszer- allergia és bénulás. .
Megelőzés /megoldás

Bár nem gyógyítható jelenleg létezik , a National Institute of Neurológiai rendellenességek és Strokes megállapítja, hogy az egyes esetekben a betegek a genetikai hiányosság kapott köldökzsinór – akkus vér őssejt donorok előtt a tünetek megjelentek , az őssejt címzettek kifejlesztett kisebb idegrendszeri károsodás . Csontvelő transzplantátumok hatásosak enyhe esetekben . A kezelés leginkább támogató és fizikoterápiás javíthatja az izomtónust és a vérkeringést.